体格检查髌骨压磨试验检查时使髌骨与其相对的股骨髁间关节面互相挤压、研磨或上下、左右滑动，有粗糙的磨擦感、磨擦声和疼痛不适；检查者一手用力将髌骨推向一侧，另一手拇指按压髌骨边缘后面可引起疼痛；有关节腔积液时，浮髌试验呈阳性。
单腿下蹲试验患者单腿持重，逐渐下蹲到 90~135度时出现疼痛、发软，蹲下后单腿不能起立。
X线检查照膝关节正侧位及髌骨切线位X线片，早期无异常所见、晚期可因软骨大部磨损，髌骨与股骨髁部间隙变窄，髌骨和股骨髁部边缘可有骨质增生。典型的膝关节轴位检查显示髌骨侧倾或半脱位，髌骨关节外侧间隙变窄。
CT检查可对诊断髌股排列错乱及股骨髁发育不良有诊断价值，可作为X线片诊断的补充手段。其优点是能显示髌骨关节面病变及髌股关节间隙狭窄更清楚，也可以显示部分髌骨软骨病变。
磁共振检查对髌骨软化症有较大的诊断价值，能够很好的显示关节积液、软骨退变及软骨下骨的囊性变等表现。
关节镜是髌骨软化症确诊与治疗的有效手段之一，可以在镜下直接观察软骨面的变化，但不能够观察到软骨下骨的变化。
骨显像检查骨显像检查时，侧位显示髌骨局限性放射性浓集，有早期诊断意义。